Что такое галактоземия?

Галактоземия – это наследственное метаболическое заболевание, которое представляет собой ферментный блок, который превращает галактозу в глюкозу.

Эпидемиология:
Классическая галактоземия встречается с частотой 1:60 000 рождений.

Причины:
Заболевание передается аутосомно-рецессивно. Из-за отсутствия фермента, необходимого для преобразования галактозы в глюкозу, он не расходуется на преобразования энергии. Галактоза и ее метаболиты накапливаются во внутренних органах, повреждая их.

Симптомы:
Первые симптомы классической галактоземии появляются после первых кормлений молоком (молочная лактоза метаболизируется в организме до галактозы и глюкозы). К ним относятся: рвота, диарея, ухудшение общего состояния, увеличение печени и селезенки, желтуха и нарушения свертывания крови.

К долгосрочным осложнениям заболевания относятся: катаракта, дефицит роста, нарушение умственного и речевого развития, а у девочек возникает гормональный сбой яичников. Отсутствие лечения галактоземии приводит к бактериальному сепсису, кахексии, поражению центральной нервной системы и почек. Часто летальный исход наступает по ходу болезни.
Для диагностики классической галактоземии определяют активность фермента в эритроцитах. При отсутствии активности фермента диагностируется галактоземия.

Среди других лабораторных тестов на галактоземию указывают: повышенная концентрация галактозы в сыворотке и моче, гипогликемия, метаболический ацидоз, повышение сывороточных трансаминаз.

Процедура:
Первичный вариант лечения – исключить галактозу из рациона. Пищевые продукты, коровье молоко и молочные продукты следует заменить заменителями молока.

Рейтинг
( Пока оценок нет )
Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Значение слов
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: